El hallazgo apunta a nuevas formas de combatir la enfermedad, si los investigadores consiguen desentrañar cómo una sola copia de esa variante genética tan poco frecuente ofrece al menos un poco de protección.
Los investigadores estaban estudiando una numerosa familia colombiana que comparte una devastadora forma hereditaria de alzhéimer cuando descubrieron a una mujer que escapó a su destino genético.
Aliria Piedrahita de Villegas debería haber desarrollado los síntomas del alzhéimer a los 40 años, pero llegó a los 70 antes de sufrir problemas cognitivos leves.
La gran pista, piedrahita de Villegas también albergaba algo increíblemente raro, dos copias de un gen no relacionado llamado APOE3 que tenía una mutación apodada Christchurch.
Ese extraño par de genes parecía protegerla, al mantener a raya su predisposición genética al alzhéimer.El equipo de Quiroz analizó después a más de 1,000 integrantes de la familia e identificó a 27 portadores de una sola copia de la variante Christchurch.
El alzhéimer suele ser una enfermedad de personas mayores de 65 años y, aunque el principal factor de riesgo es simplemente envejecer, se sabe desde hace tiempo que el gen APOE desempeña algún papel. Se presenta en tres variedades principales.
Portar una copia del famoso gen APOE4 aumenta el riesgo, y una investigación reciente ha descubierto que tener dos copias de APOE4 puede provocar alzhéimer en personas mayores. Otra variedad, APOE2, parece reducir el riesgo, mientras que APOE3 se ha considerado neutral durante mucho tiempo.
